ЗАВИСИМОСТЬ УРОВНЯ ФЕНИЛАЛАНИНА В СЫВОРОТКЕ КРОВИ У ПАЦИЕНТОВ С ТЯЖЕЛОЙ ФОРМОЙ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
DOI:
https://doi.org/10.31618/nas.2413-5291.2020.2.61.318Ключевые слова:
фенилкетонурия, фенилаланин, корреляция, интеллектАннотация
На сегодняшний день наследственные заболевания обмена являются наиболее актуальными направлениями в системе неонатологической, педиатрической и лечебно-профилактической помощи. Ранняя диагностика и выявление групп риска (рецессивные носители ) – неотъемлемая часть в профилактике данной патологии. Критерием для постановки диагноза ФКУ является уровень фенилаланина в сыворотке крови (повышение его уровня). Определение активности фермента проводится путем биопсии печени, но данный тест является инвазивным , соотвественно, его практически не проводят. У здоровых младенцев уровень фенилаланина при исследовании в сыворотке крови превышает 34-101 мкмоль/л. При значительном снижении активности фермента фенилаланин-4-гидроксилазы уровень фенилаланина повышается до 900-1200 мкмоль/л, при остаточной активности фермента возможны колебания от 120 до 900 мкмоль/л.
Библиографические ссылки
Blau N. Genetics of Phenylketonuria: Then and Now. Hum Mutat 2016; 37: (6): 508-515. DOI: 10.1002/humu.22980
Guldberg P, Rey F., Zschocke J. et al. European multicenter study of phenylalanine hydroxylase deficiency classification of 105 mutations and f general system for genotype-based prediction of metabolic phenotype // Am J Hum Genet. 1998. 63 (4). P 12521253.
Ney D., Gleason S., van Calcar S. et al. Nutritional management of PQU with glycomacropeptide from cheese whey // J Iherit Metab Dis. 2009. № 32. P. 32-39.
Van Rijn M., Jansma J., Brinksma A. et al. A survey of natural protein intake in Dutch phenylketonuria patients: insight into estimation or measurement of dietary intake // J Am Diet Assoc. 2008. 108 (10). P. 1704-1707.
Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина. Клинические рекомендации. М 2016.
Загрузки
Опубликован
Выпуск
Раздел
Лицензия
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NoDerivatives» («Атрибуция — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.
CC BY-ND
Эта лицензия позволяет свободно распространять произведение, как на коммерческой, так некоммерческой основе, при этом работа должна оставаться неизменной и обязательно должно указываться авторство.
